從前端到后端：基因生物到醫學的革命

　　[導讀]從傳統醫學到循證醫學的建立，是醫學*的依次系統性修正;而現在我們正在經歷著的個體化醫學的發展，是對循證醫學進行的“個體化訂制”。而基因測序技術的運用，是大健康產業從前端到后端的個性化醫學的診斷工具，進一步推動了個性化醫學中的細胞治療。

　　道生一，一生二，二生三，三生萬物!

　　有人曾預言21世紀是生物科學的世紀，誰掌握了生命科學，誰就主宰了一切。

　　20世紀70年代后，生物科學的新進展如雨后春筍，層出不窮。

　　在宏觀方面，生態學的發展正在為解決性的資源和環境等問題發揮著重要作用;生物發酵為食品、飼料領域提供了更為可觀的產品工藝;

　　在微觀方面，生物學已經從細胞水平進入到分子水平去探索生命的本質。

　　基因組信息學、蛋白質的結構模擬以及藥物設計有機地連接在一起構成系統的“生物信息學”，它的發展為生命科學帶來革命性的變革，不僅推動了基礎學科的深入，而且還對醫藥、衛生、食品、農業等產業產生巨大的影響。

　　現在，生物信息學的發展主要體現在基因測序技術成本不斷下降，應用范圍越來越廣。高通量測序、較高的精度以及可準確診斷病患基因個體化差異，使得基因測序不僅是一種的分子診斷方法，而且是目前zui適宜的個體化診斷方式。基因：生命遺傳的基本單元從前端到后端：基因生物到醫學的革命

　　基因(遺傳因子)是遺傳的基本單元，或者稱作遺傳信息的載體，它具有編碼一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。

　　DNA按照堿基互補配對原則轉錄成RNA，相鄰的三個核苷酸為一組構成氨基酸;不同種類、數量的氨基酸脫水縮合形成肽鏈，即蛋白質的基礎結構;肽鏈通過一系列的空間折疊、螺旋，zui終形成了復雜多樣的蛋白質。

　　蛋白質是細胞的重要組成物質，也是細胞中含量zui多的有機物，因此蛋白質就是構成組織器官的支架。0.1%的基因差別造成了個體間的巨大差異

　　人與人之間基因的差別很小，約有99.9%是相同的。然而，正是這0.1%的差別，造成了人與人之間的巨大差異。

　　現代醫學研究證明，人類疾病都直接或間接地與基因有關。基因通過合成蛋白質等途徑控制著生物體的生、老、病、死等各種生理活動，對人體的各種機能起到關鍵作用。

　　根據基因致病的個數，可以將疾病分為三大類：單基因病、多基因病、獲得性基因病，顯然都是由于某些基因結構或表達調控的改變從而導致疾病的發生。

　　而如果按照疾病發生的根本原因，也可以分為三大類：遺傳性得獲得缺陷型致病基因，疾病易感基因與環境間的相互作用，后天因物理化學作用或細菌病毒感染導致的基因突變。

　　由此我們可以看出，疾病=外因+內因，內因即是基因，而外因又通過影響內因致病，因此基因則是決定生命健康的關鍵因素。測序，打開生物微觀世界的鑰匙

　　若想知道生命的本源，我們必須有一套成熟系統的技術來解開我們“遺傳密碼子的序列”。

　　而盡管“一、二、三、四”代測序并存，但是目前zui成熟以及zui的仍屬二代技術。

　　2014年初，基因測序*Illumina公司在J.P.Morgan醫藥健康投資年會上宣布，借助其開發的測序平臺HiSeqXTen，人類全基因組測序成本已經降到$1000以下，這引發美國和歐洲醫藥行業隨后幾個月的連鎖轟動。

　　1月諾華與Fountion合作獲取基于二代測序的病人基因側寫技術;

　　2月強生、禮來、默克、輝瑞及賽諾菲與美國國家衛生研究中心(NIH)合作，試圖建立糖尿病基因組數據庫;

　　3月GSK與歐盟生物信息學中心合作成立Center for Therapeutic Target Validation，為新藥研發提供又一平臺;

　　4月歐盟啟動新一輪項目推進藥物研發，計劃投入30億美元，其中二代基因測序所得數據的處理與分析是重點領域之一;

　　5月，IBM公司也投入了挖掘微生物測序價值的浪潮;

　　6月，羅氏先羅氏斥資3.5億美金，收購DNA測序公司Genia;緊接著又大手筆投資納米孔測序公司Stratos Genomics;

　　7月，國家食品藥品監督管理總局在上發布通知，批準第二代基因測序診斷產品上市。基因測序，如何個體化診斷崛起?

　　目前常用的基因診斷技術包括聚合酶鏈式反應(PCR)、熒光原位雜交(FISH)、基因測序以及基因芯片技術。

　　FISH主要應用于細胞遺傳領域，如癌癥檢測、產前檢測等，度與靈敏度相對較低;基因芯片技術成本相對較低，檢測較為迅速，較為;PCR技術操作簡單、快速，但只能檢測一個或幾個基因。

　　基因檢測技術則在精度上更為準確，可測通量更多，是zui適宜個體化診斷的分子診斷技術。隨著技術的進步，成本隨之下降，基因測序將分子診斷技術。細胞治療，推動個體化治療革新

　　傳統的腫瘤治療主要有手術、放療及化療三種治療方式，治療過程往往伴隨病人巨大的身體痛苦與心理傷害。而個體化治療可以實現針對腫瘤細胞和正常細胞間的差異辨別，并只攻擊腫瘤細胞，而對正常細胞影響較小。

　　在抗腫瘤領域，已經出現不少靶點藥物，個體化治療初現端倪。未來個體化治療主要指個體化細胞治療。且干細胞技術時個體化治療的“萬金油”，預計干細胞行業至 2020年市場空間將達到3000億美元。[詳細…]個體化醫學：基因測序+細胞治療21世紀醫學是4P醫學時代，即“Predictive”、“Preventive”、“Personalized”和“Participatory”。

　　理想中的醫學不是治好病的醫學，而是使人不生病的醫學。

　　醫藥*發現基因檢測技術是未來個體化醫學的核心診斷平臺，是個體化治療的診斷前提，因此不惜成本獲取基因檢測技術。

　　綜上，未來醫學應該是科學治“未病”(科學預防)，采用基因檢測技術提前對機體進行診斷，未雨綢繆發現潛在性疾病，并做好個體化防范措施，有針對性地瞄準一個靶位設計相應的藥物進行治療。編輯總結1.生物醫藥行業與IT行業發展的相似性

　　回顧20世紀計算機所走過的歷程，我們不難發現，IT行業也經過了前期幾十年的醞釀和發展，才得以若今天的成熟并走進千家萬戶。20世紀是計算機的世紀，可1900年時有人滿懷希望學了計算機專業，到1965年他死前，依舊是個窮實驗員。

　　2.產業預測：未來是留給那些具有前瞻性目光的人

　　生命科學和生物技術在醫藥健康、糧食、食品發酵、能源、環保等各個方面都存在巨大的產業發展機會。而目前，基因測序也正在被推向“轉化醫學”的臨床應用，中國能否在產業方面走得更遠、更快，還有賴于依靠體制、政策等多方面因素。

　　3. 生命科學：發展中求突破

　　如果說從追求科學的角度來理解，生命科學正處在一個蓬勃發展的階段，有很多問題和分支等待著突破，期待21世紀會有大發展，就像20世紀的計算機科學那樣。希望中國的生物信息學產業發展能夠出現1-2個型的類似“種子公司、制藥公司”的“個體化醫學”的健康公司。

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